【新品上市】绘真医学胃肠食管肿瘤系列基因检测项目上新，聚焦临床应用
胃肠食管肿瘤是常见的消化道肿瘤。根据国家癌症中心发布的最新统计结果，2016年我国新发结直肠癌患者40.8万例、胃癌患者39.7万例和食管癌患者25.3万例，分别居于恶性肿瘤新发病例数第二位、第三位和第六位 [1]。
随着胃肠食管肿瘤相关分子标志物的深入研究及检测水平的发展，基因检测已经成为临床实践的重要组成部分。为此，绘真医学聚焦临床应用，基于相关指南、专家共识以及临床研究，推出结直肠癌129基因检测、胃癌116基因检测以及食管癌108基因检测项目。
绘真医学胃肠食管肿瘤系列基因检测项目 结直肠癌129基因检测 结直肠癌是我国发病率及病死率较高的恶性肿瘤之一。多数结直肠癌患者在初诊时已属于中晚期，正确的治疗方案决定患者的预后。结直肠癌药物疗效预测和预后评估分子标志物的检测结果，对于临床制定正确的治疗方案非常重要。 2022v3版NCCN结肠癌诊疗指南推荐，检测KRAS、NRAS、BRAF、HER2、NTRK1、NTRK2、NTRK3、RET等基因变异，预测靶向治疗获益可能性，检测dMMR/MSI指标，预测免疫治疗获益可能性，检测UGT1A1和DPYD基因多态性，预测伊立替康和氟尿嘧啶化疗药物的疗效和毒副作用。 NCCN指南推荐结肠癌靶向及免疫治疗方案 《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）-家族遗传性结直肠癌》指出，约10%的肠癌患者与遗传因素相关，涉及Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、黑斑息肉综合征等表现[2]。专家共识推荐检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC、MUTYH、STK11、BMPR1A等基因胚系变异，用于辅助结直肠癌遗传风险评估。 除上述基因外，《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》还推荐患者检测PIK3CA、PTEN、POLE、POLD1、TP53、B2M、JAK1、JAK2、EGFR、MDM2、MDM4等基因，用于结直肠癌患者精准治疗和预后评估[3]。 《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》推荐患者进行多基因检测 胃癌116基因检测 胃癌是指原发于胃的上皮源性恶性肿瘤。我国早期胃癌占比较低，大多数发现时已处于进展期，总体5年生存率不足50%。《2022CSCO胃癌诊疗指南》推荐患者检测HER2、MMR/MSI、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PD-L1表达、UGT1A1、DPYD等分子指标，辅助临床决策靶向、免疫以及化疗等药物治疗方案。另外，指南还指出，对于标准治疗失败的晚期胃癌患者可以进行二代测序（NGS）检测寻找潜在的治疗靶点。 2022CSCO胃癌诊疗指南推荐患者进行分子检测 与结直肠癌相同，胃癌也具有遗传性。《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（3）-家族遗传性胃癌》指出，5%-10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%-3%的患者存在遗传倾向，主要涉及遗传性弥漫型胃癌、林奇综合征等表现[4]。CSCO指南推荐检测CDH1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、SMAD4、BMPR1A、STK11、APC等基因胚系变异，辅助遗传风险评估。 食管癌108基因检测 我国是食管癌高发地区，尽管近年来发病率和死亡率呈下降趋势，但依然是威胁居民健康的主要恶性肿瘤。2022v5NCCN食管和胃食管交界部癌诊疗指南推荐患者检测HER2、PD-L1、MMR/MSI、TMB、NTRK1、NTRK2、NTRK3等分子指标检测，用于指导患者精准用药。另外，指南也指出，若患者的肿瘤组织样本不可及或不满足检测条件，也可以使用血液样本。 2022v5NCCN指南推荐食管癌患者进行分子检测 《中国食管癌筛查与早诊早治指南（2022，北京）》指出，食管癌具有家族聚集性。大队列研究发现，遗传性食管癌与TP53、RB1、CDKN2A、PIK3CA、NFE2L2等基因胚系变异相关[5]。NCCN指南也推荐食管癌患者进行遗传风险评估，检测BLM、BRCA2、PALB2等基因胚系变异。 // 综上所述，胃肠食管肿瘤患者进行基因检测，临床意义明确，不仅可以指导精准用药，还可以用于遗传风险评估。本次推出的结直肠癌129基因检测、胃癌116基因检测以及食管癌108基因检测，基于高通量测序NGS平台，一次检测，就能够覆盖本癌种靶药靶点基因、跨癌种靶药靶点基因、免疫药正负相关及超进展基因及指标、化疗药物相关基因多态性、遗传相关基因胚系变异，辅助临床医生为患者制定更优的治疗方案。 参考文献： 1.Rongshou Zheng, Siwei Zhang, Hongmei Zeng, Shaoming Wang, Kexin Sun, Ru Chen, Li Li, Wenqiang Wei, Jie He,Cancer incidence and mortality in China, 2016,Journal of the National Cancer Center,Volume 2, Issue 1,2022,Pages 1-9,ISSN 2667-0054 2. (2022).中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌. 中国肿瘤临床(01),1-5 3. 陈功 & 王峰.(2021).结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识. 临床肿瘤学杂志(03),253-264. 4. (2021).中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（3）——家族遗传性胃癌. 中国肿瘤临床(24),1248-1252. 5. 赫捷,陈万青,李兆申,李霓,任建松,田金徽... & 彭绩.(2022).中国食管癌筛查与早诊早治指南（2022，北京）. 中国肿瘤(06),401-436. 绘真医学坐落于美丽的金鸡湖畔，处于被称为中国“生物硅谷”的中国-新加坡合作苏州工业园区中心，依托国外顶尖学府归国科学家团队建立起先进的检测与研发平台，配备有国际顶级的软硬件设施、严谨的质量管理体系，以及先进的大数据分析处理系统。 绘真医学在苏州和北京分别拥有2700平米和1200平米的临床检测与研发大楼、百余名检测研发人员及覆盖全国的销售网络，全面开展肿瘤、感染性疾病、遗传及代谢性疾病检测,与卫生、疾控部门及各大医院开展广泛合作。 我司具有临床基因扩增资质、Ⅱ级生物安全实验室资质、检验检测机构资质认定（CMA）证书；拥有国外顶尖学府原研专利授权及国外授权专利共计6项，国内发明专利2项，实用新型专利21项，软件著作权23项，合计国内授权专利46项，申请受理中专利86项，并以满分成绩通过2022年卫健委临检中心组织的室间质评和2022年美国CAP权威室间质评（NGSST-A 2022）。 使命：“智慧赋予希望”！ 愿景：“描绘本真，健康护航”！
